Over NCBRS

NCBRS of te wel Nicolaides Baraitser Syndroom

Dit is een zeldzaam syndroom met nu rond de 50 mensen die gediagnosticeerd zijn over de hele wereld.

” Symptomen”

De meest voorkomende symptomen van Nicolaides-Baraitser syndroom zijn ernstige mentale retardatie met afwezige of beperkte spraak, epileptische aanvallen, een kleine gestalte, dun haar, typische gezichtskenmerken, Brachydactyly, en prominente vingergewrichten en brede distale kootjes.

” Belangrijkste kenmerken van Nicolaides-Baraitser syndroom”

Milde prenatale groeivertraging
Matige postnatale groeivertraging
Ernstige vertraging in de ontwikkeling
Ernstig gestoorde spraak
Epileptische aanvallen
Microcefalie (abnormaal kleine hersenmassa)
Sparse haar
Progressieve huid rimpels
Dikke, naar voren hellende neusvleugels
Lang en breed philtrum
Grote mond
Dunne bovenste en dikke onderste vermiljoen
Progressieve prominentie van distale falanxen (kootje van vinger of teen)
Progressieve prominentie van interfalangeale (tussen de kootjes van de vingers of tenen) gewrichten
Korte middelhandsbeentjes-middenvoetsbeentjes

” Waarom is het de naam Nicolaides-Baraitser syndroom”

Paola Nicolaides was een kinderneuroloog en Michael Baraitser een klinisch geneticus, beiden werkzaam in het Great Ormond Street Hospital for Children in Londen. Zij zagen een jong meisje met een ongewone combinatie van tekenen en symptomen, ze dachten dat dit een herkenbare entiteit moest zijn, en publiceerden dit in een medisch tijdschrift in 1993. Andere auteurs hebben later voorgesteld om de entiteit te vernoemen naar de twee auteurs die de entiteit als eerste beschreven.
Zie: https://www.facebook.com/#!/groups/112351342117049/members/

Zie voor meer informatie ook: http://en.wikipedia.org/wiki/Nicolaides%E2%80%93Baraitser_syndrome

Sinds kort is de genetische oorzaak van NBS geïdentificeerd (SMARCA2)
Zie: http://biotechdag.be/nieuws/gen-voor-nicolaidesbaraitser-syndroom-geidentificeerd

Sinds kort is er een website over NCBRS, NCBRS Parent Support
Zie: http://www.ncbrs.com/