Het is inmiddels alweer bijna vier weken geleden dat we voor de vijfde keer naar Engeland zijn gegaan voor een Meeting met andere ouders met een kind met NCBRS (voorheen NBS) ofwel Nicolaides Baraitser Syndroom. Ik wil er ook al drie weken over schrijven, maar kan er niet de rust in mijn hoofd voor vinden en weet ook niet goed wat ik vertellen moet. Is het dan niet zinvol of interessant, hoor ik jullie denken. Oh, dat zeker wel. Het is elke keer weer fijn om daar te zijn, om onze extra familie (zie https://angelinewagenaar.wordpress.com/2014/06/03/een-extra-familie/) opnieuw te ontmoeten en kennis te maken met weer nieuwe familieleden. Dit jaar zijn er vier nieuwe families. Drie families van kinderen die een stuk jonger zijn dan Sylvain, maar waar ik, zeker bij twee jongens, Sylvain heel goed in herken van ‘vroeger’. En één familie met een oudere jongen van 21 jaar. Daar was ik heel nieuwsgierig naar. Hoe heeft hij zich tot nu toe ontwikkeld, waar lopen zijn ouders tegenaan, wat kan hij wel/niet etc. Dat maakt me heel nieuwsgierig.
Met vijftien families, bestaande uit vader en/of moeder en kind en daarnaast ook nog een aantal broertjes en zusjes, zitten we met z’n allen in de Meetingroom. Het was vroeg dag vanochtend. De artsen hebben net hun verhaal gedaan. Een stukje herhaling, maar eind vorig jaar is er ook een nieuwe artikel verschenen waarin 61 patiënten met het syndroom zijn opgenomen en waarin meer beschreven staat over het fenotype en genotype in Nicolaiders Baraitser Syndroom. Qua onderzoek zijn ze weer een stukje verder. Bij de patiënten zijn op verschillende plekken ‘foutjes’ ontdekt. Er is nog niet duidelijk wat deze posities precies doen in ons lichaam. Wel is iets duidelijker komen te staan bij welk foutje er gesproken kan worden over de mildere vorm van NCBRS of de ernstigere vorm. Toch is het nog te vroeg om echt conclusies te kunnen trekken. Hiervoor zijn er te weinig patiënten onderzocht en is er nog te weinig bekend over wat de verschillende posities, waar de ‘foutjes’ zitten, doen in het lichaam. Op dit moment is wel naar voren gekomen dat er een klein groepje is met hele milde verschijnselen, een wat grotere groep met wat ernstigere verschijnselen en een nog grotere groep met nog ernstigere verschijnselen. Ik vermoed dat Sylvain behoort tot de middelste groep en ik denk zo ook wel iemand aan te kunnen wijzen, die in mijn ogen behoort tot de betere groep. Een nieuwe jongen, althans voor ons nieuw, ouder dan Sylvain. Hij kan lezen en schrijven en met ons ouders een gesprek aangaan. Ik vind het leuk om naar hem te kijken, te zien hoe hij doet, zich gedraagt, etc. Zou dit ook nog de toekomst van Sylvain kunnen zijn? Hij heeft het voordeel dat hij Engelstalig is, zodat hij goed met ons kan communiceren. Een andere jongen, ook ouder dan Sylvain en afkomstig uit Italië, probeert ook voortdurend met ons te communiceren. Hij kan lezen en schrijven en ook op de computer dingen opzoeken. Hij zal waarschijnlijk ook in de betere groep vallen. Hij probeert ons van alles uit te leggen, te vertellen, alleen we snappen er niks van. Het maakt hem wel een beetje boos, gefrustreerd, hij wil het ons zo graag duidelijk maken… Hij is ook wel vasthoudend, komt steeds opnieuw naar ons toe en uiteindelijk weet hij het Lesley duidelijk te maken op de computer, door het op te zoeken en een plaatje te laten zien. Zover is Sylvain niet en of hij ooit zover zal komen? Ik weet het niet, ik denk het niet, maar door de gesprekken met andere ouders, krijg ik toch wel wat hoop. Of zal hier toch het verschil in ernst van de verstandelijke beperking zitten? Heeft de manier van lesgeven (wat toch in de verschillende landen ook weer heel anders geregeld is) ook nog invloed op hoever iemand komt? De manier waarop ouders met hun kind omgaan? We weten het niet, we zien het wel, maar het is mooi om dit te bekijken. Wat wel duidelijk is, is dat degenen die epilepsie hebben, vooral in de ernstige vorm, zich veel minder goed en snel ontwikkelen dan de anderen.
Terwijl we nog steeds in de ruimte zitten met alle ouders, de meeste kinderen zijn in de ruimte naast ons waar een animator de kinderen vermaakt, en net weer verder gaan met het programma, probeer ik de foto te zoeken van een jongen welke bij ons in de buurt woont. Zelf heb ik hem nog nooit gezien, maar een vriendin van mijn zusje en ook mijn zusje zelf hebben hem gezien en hij doet hen aan Sylvain denken. Via mijn zusje ben ik erachter gekomen hoe hij heet en zo kon ik hem opzoeken op facebook. Gezien hij een open profiel heeft, kan ik zijn foto’s bekijken en hij heeft zeker wat van Sylvain en nog meer van de wat oudere jongens. Hij heeft echter een hoger niveau, is wel naar het speciaal onderwijs gegaan, en ik vraag me af of hij ook het syndroom kan hebben. De artsen hebben immers gezegd, dat het best kan dat er ook nog mensen rondlopen die (nog) niet gediagnosticeerd zijn en een minder uitgesproken uiterlijk hebben en/of een mindere verstandelijke beperking. Zou deze jongen misschien kunnen vallen in de milde groep patiënten? Of misschien nog wel een mildere categorie? Ik probeer hem weer op te zoeken op facebook, zodat ik hem aan de artsen kan laten zien. Ik ben wel benieuwd naar wat zij er van denken, maar helaas schiet me op dit moment zijn naam niet meer te binnen en lukt het me niet om hem op dit moment terug te vinden. Jammer.
Ik was eigenlijk alweer vergeten, dat ik de foto van deze jongen aan de artsen wilde laten zien, totdat ik twee weken geleden ineens oog en oog met hem stond. Ik wilde hem zo graag eens echt zien, vooral ook kijken hoe hij zich beweegt en of ik daaruit kan opmaken of hij misschien het syndroom kan hebben. Joop heeft hem een aantal weken geleden al eens gezien en is er niet van overtuigt dat hij het heeft. Nu sta ik dus ineens oog in oog met hem, waarschijnlijk sta ik hem ook nog aan te staren, want hij groet mij ineens vriendelijk (of is dat misschien een teken dat hij het syndroom heeft? Al deze kinderen zijn vriendelijk en open naar anderen). Ik groet terug en loop door, zonder nog verder goed te kijken. Als ik later toch nog even stiekem wil kijken, is hij weg. Het blijft toch een beetje in mijn hoofd spoken. Zal hij het hebben?
Inmiddels zijn we dus alweer bijna vier weken verder. In deze vier weken is er weer meer ‘contact’ over en weer op facebook. Eén moeder, die deze keer voor het eerst bij de Meeting was, is drukdoende met een website te maken over NCBRS. Ze vraagt ons om input, of er foto’s van onze kinderen op de site mogen, etc. en in de tijd dat ik probeer een blog te schrijven, is het haar gelukt om samen met haar man, de website te maken. Hij is natuurlijk nog niet volledig gevuld, maar wat mooi dat ze dit gedaan heeft en dat in zo’n korte tijd. Hier zullen geleidelijk aan meer en meer verhalen op komen te staan over kinderen en volwassenen met het syndroom, informatie over het syndroom en medische informatie en/of onderzoeken. Ik wil jullie uitnodigen een kijkje te nemen op de site: http://www.ncbrs.com/
Ook verscheen er deze week een leuke blog inclusief video over één van de kinderen uit Amerika. Zie: http://www.anchorfourteen.com/blog/2015/5/29/the-beautiful-syndrome-connors-story. Dit verhaal is ook terug te lezen/kijken op de website.
Eerdere blogs geschreven over de Meetings:
https://angelinewagenaar.wordpress.com/2012/07/10/weekendje-manchesternbs-meeting/
https://angelinewagenaar.wordpress.com/2013/04/17/op-een-hele-andere-manier-de-jaarlijkse-nbs-meeting-bijwonen/
@ngelineWagenaar 