Weekendje Manchester/NCBRS Meeting.

       

Voor het derde jaar op rij zijn we dit weekend afgereisd naar Engeland om onze ‘NCBRS vrienden’ te ontmoeten. Vanaf het moment dat we de diagnose hebben gekregen, hoopten we in contact te komen met andere ouders en ook andere kinderen te zien en ontmoeten. Te horen hoe zij zich ontwikkelen, waar ze tegenaan lopen, hoe het gaat met de gezondheid, op school, of ze medicijnen gebruiken, hoe andere ouders omgaan met de soms erg boze buien etc. etc.
Het duurde nog ruim een jaar voordat we voor het eerst in contact kwamen via de mail met andere ouders en bijna 2 jaar voordat we andere kinderen met NCBRS in levende lijve zagen.
De 1^e keer waren er naast ons nog 6 families, de 2^e keer 13. Na de 1^e meeting druppelden er langzaam aan meer families binnen op onze facebookpagina.
Inmiddels ‘kennen’ we 27 andere kinderen over de hele wereld met dit syndroom. Niet allemaal persoonlijk, de meeste contacten verlopen via facebook. 2 van deze 27 zijn inmiddels afgevallen. Zij blijken het syndroom toch niet te hebben.

Eind maart van dit jaar ontvangen we het artikel met nieuws dat het gen voor NCBRS is getraceerd. Nu kan dus in het bloed vastgesteld worden of iemand NCBRS heeft of niet. Sylvain blijkt het daadwerkelijk te hebben, eigenlijk twijfelden we daar niet aan als we hem zagen in vergelijking met de andere kinderen die ook op grond van de uiterlijke kenmerken de diagnose hebben gekregen, maar nu is het dus officieel. Het artikel is erg technisch en in het Engels, dus geheel duidelijk is het me niet. Op de meeting hoop ik hier meer over te horen.

Vol verwachting reizen we per vliegtuig naar Manchester.
Het leek me bij het boeken handig om al in de ochtend te gaan vliegen, zodat we op vrijdag nog tijd hadden om Manchester zelf te bezichtigen.We waren dus al vroeg op pad , hebben vertraging door het slechte weer en bij aankomst regent het pijpenstelen.
Tja, wat nu. Eigenlijk wil ik wel graag iets van Manchester zien, maar na een korte poging, we weten niet precies welke kant we op moeten, en met inmiddels druppende haren, besluiten we de tram naar het hotel maar te pakken.
       

Als we uitstappen, staan we oog in oog met het stadion, Old Trafford. Joop merkt nog op ‘ Ik had het me veel groter voorgesteld’. Het is inderdaad helemaal niet zo groot. Terwijl we erom heen lopen, ons hotel kijkt uit op het stadion, zien we wel wat mooie items, maar het is niet wat we ervan verwacht hadden. Het hotel kunnen we ook niet vinden, alles ziet er heel anders uit dan op de plaatjes en inmiddels zijn we doornat.  We besluiten het toch maar ergens te vragen.
Wat blijkt nu. We lopen niet om het voetbalstadion heen, maar om het cricketstadion. Ineens snappen we waarom het stadion er in onze ogen zo anders uitziet. Een stuk verderop is het voetbalstadion. Als we daar aankomen, snappen we niet hoe we ooit hebben kunnen denken dat het dat andere stadion was. Nu hebben we gelukkig ook snel ons hotel gevonden.
Sylvain vindt het geweldig om zijn vriendjes en vriendinnetjes weer te zien en daarbij gaat het hem niet alleen om de NCBRS kinderen, ook met de broertjes en zusjes kan hij het goed vinden.
Mooi om te zien hoe gemakkelijk de kinderen, zowel de kinderen met een handicap als de ‘gewone’  kinderen met elkaar omgaan. Je ziet dat ze gewend zijn te leven met een kind dat anders is. Ze spreken allemaal verschillende talen of praten helemaal niet, maar het gaat als vanzelf.
Ook Lesley vermaakt zich prima. Met de kinderen kan hij even lekker kind zijn, daarnaast voert hij hele gesprekken in het Engels met de ouders en aanverwanten. Ik ben trots op die jongen, hij gaat niet in een hoekje zitten kniezen, maar voelt zich helemaal thuis en geniet ervan.

             

Zaterdag is de dag van de meeting. We ontmoeten nu iedereen en er is ook 1 nieuwe familie. Het valt me echter wel een beetje tegen hoeveel families er zijn. In totaal met ons 11. 4 families die er vorig jaar waren, zijn er nu niet bij. Van 2 wel begrijpelijk, want die komen van ver, maar de andere 2 komen uit Groot Britannië. Ik had eigenlijk ook nog wel meer nieuwe families verwacht. Jammer.
Dit keer zijn beide artsen van de partij. We krijgen uitleg over hoe het onderzoek tot nu toe is verlopen, wat het inhoudt dat de ‘cause’ is gevonden en vooral dat dit pas het begin is. Ze weten nu waar het foutje zit (SMARCA2), maar het zou kunnen dat dit niet het enige is. Daarnaast functioneert dit gen niet alleen, maar werkt samen met vele andere genen, dus ook dat kan nog van invloed zijn op de symptomen. In het artikel stond nog iets over dat wijzigingen in dit gen ook een rol spelen in bepaalde tumoren, maar dit heeft niets met het syndroom te maken. Dat is een pak van mijn hart.
Er moet nog veel onderzoek gedaan worden. Op dit moment kan nog niks gezegd worden over waarom er verschillen zijn tussen de kinderen, verschillen zijn er natuurlijk altijd, maar  waarom krijgt de een wel epilepsie en de ander niet. Dit lijkt invloed te hebben op de verdere ontwikkeling, waarom kan de een wel praten en de ander niet etc.
De artsen denken in de toekomst, als duidelijk is hoe en wat dat er met medicatie meer gedaan kan worden aan bijv. epilepsie, scoliose, etc.,  maar dan moeten ze eerst meer weten over hoe het allemaal werkt. Dit kan nog jaren duren …
Goed om te horen is dat er op dit moment ook iemand van 39 is met het syndroom. Ouderen zijn nog niet gediagnosticeerd, maar dat kan nog komen. Er zijn nu 55 mensen met het syndroom bekend.
We hebben toch weer nieuwe informatie gekregen, al kunnen we er verder op dit moment niet veel mee. Het meest hebben we aan de onderlinge contacten. Door te praten met andere ouders, te horen waar zij tegen aan lopen, wat ze er mee hebben gedaan etc. daar leer je op dit moment het meest van. Het werd nu ook duidelijk dat er meerdere kinderen veel last hebben van verkoudheid, opgezette slijmvliezen, soort hooikoorts. Door deze contacten is ook duidelijk dat tandproblemen een rol spelen en scoliose komt bij meerdere kinderen voor.
In de verschillende landen zijn zaken omtrent school, dagbesteding etc. heel verschillend geregeld. Sommige dingen zijn of lijken in andere landen beter geregeld, maar ik denk dat bepaalde dingen in Nederland toch helemaal niet zo slecht geregeld zijn, als ik dat zo hoor van anderen. Ook dit soort zaken zijn fijn om te bespreken. We hebben hier iedere keer weer veel aan, maar het mooiste blijft toch om naar de verschillende kinderen te kijken en de overeenkomsten te zien en ontdekken …
Terwijl wij naar de lezingen aan het luisteren zijn en daarna onderling met elkaar in gesprek raken, zijn de kinderen in dezelfde ruimte lekker met elkaar aan het spelen, dit kan zowel binnen als buiten op een afgesloten binnenplaats. Voor de kinderen zijn er knutselspullen aanwezig en er is een tv beschikbaar.
Het verbaasd me iedere keer weer hoe soepeltjes dit toch allemaal verloopt. Niet alle kinderen zijn in staat zichzelf te vermaken of moeten wel degelijk in de gaten gehouden worden, dus een aantal ouders heeft niet alles kunnen volgen, maar echt last van de kinderen hebben we niet en ‘vechten’ doen ze ook niet. Dit schijnt bij Sylvain op school toch regelmatig te gebeuren. Sylvain vermaakt zich sowieso goed. We hoeven hem op zo’n dag nauwelijks in de gaten te houden. Heerlijk.

       

Als welkome afleiding en omdat we er zo dichtbij zitten, besluiten we aan het eind van de dag nog een rondleiding in het voetbalstadion van Manchester United te boeken. Wie weet komen we hier niet weer. Er zijn meerdere families die dit hebben gedaan, maar allemaal op andere tijden.
De jongens genieten zichtbaar, ze vinden het geweldig om in zo’n immens stadion rond te lopen en ook wij genieten er met volle teugen van. Heel wat anders dan ons eigen FC Groningen stadion. 2 jaar geleden zijn we in het Wembley stadion geweest, maar dit is minstens net zo indrukwekkend.

Al met al is het weer een geslaagd weekend. Leuke trip, nieuwe informatie, fijne contacten en het laat ons ook weer relativeren.
Als je Sylvain vraagt ‘Wat vond je nu het leukst’, dan roept hij volmondig ‘ het hotel’. Hij geniet het meest van het spelen met de andere kinderen. Het bezoek aan het stadion, het vliegtuig, de trein, de tram en ook het korte bezoekje aan Manchester op zondag vindt hij leuk, maar het allerleukste blijven toch ‘zijn vriendjes’.